[发明专利]CC2D2A基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201310184623.4 | 申请日： | 2013-05-17 |
| 公开（公告）号： | CN104164424A | 公开（公告）日： | 2014-11-26 |
| 发明（设计）人： | 江泓;孙占芳;陈召;唐北沙;肖晶晶;呙军;张建国 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/34;C12N5/10 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 410008*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了CC2D2A基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码CC2D2A突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的方法，筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的系统，用于筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码CC2D2A基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.2999A>T，c.3688C>T的至少一种突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患遗传性Joubert综合征。 | ||
| 搜索关键词： | cc2d2a 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的编码CC2D2A基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.2999A>T，c.3688C>T。
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