[发明专利]一组用于检测遗传综合征的增效型检测引物和检测试剂盒有效
| 申请号： | 201910105772.4 | 申请日： | 2019-02-01 |
| 公开（公告）号： | CN109811049B | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 张彦;刘玲;尹爱华;丁红珂;卢建 | 申请（专利权）人： | 广东省妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 胡辉 |
| 地址： | 510010 *** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一组 用于 检测 遗传 综合征 增效 引物 试剂盒 | ||
【说明书】：
本发明公开了一组增效型基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物和检测试剂盒。本发明在已有研究基础上在疾病相关染色体区域15q11‑13选择7个STR位点利用多重荧光PCR技术用于检测该区域患儿等位基因情况，结合该区域患儿父亲以及母亲的相应位点检测就可以有效发现可能存在的突变情况。为了提高检测准确性，本发明选择比以往方法更多的STR位点，并用毛细管电泳的高分辨率技术替代了琼脂糖电泳技术，提高了分辨率和可重复性。
技术领域
本发明涉及基因诊断技术领域，具体涉及一组增效型基于STR技术用于检测Prader-Willi综合征和/或Angelman综合征的检测引物和检测试剂盒。
背景技术
Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)是两种与基因组印迹相关的遗传综合征，发病率约为1/22,000～1/10,000。PWS患者主要临床表现为肥胖、智力低下、肌张力减退、性腺功能减退；Angelman综合征主要表现为特殊面容、智力低下。这两种疾病尽管发病率不高，但是每位患儿都会给家庭及社会带来沉重的负担，前者往往伴随越来越严重的肥胖、代谢综合征、无法自理生活和智力低下，后者则以天使般笑容伴随日常生活但却无法自理生活，因此，每个患儿的出现都将导致高额的经济负担和家庭心理负担。
早期诊断对于PWS和AS患儿的早期治疗、改善生活质量、延长预期寿命具有极重要的意义。目前，基因诊断是确诊的唯一方法，尤其在早期以及症状不典型患者的诊断中具有重要作用。
自从上世纪中叶被发现以来，逐渐完善详细的临床表现评分表被用于临床诊断，生长激素等生化指标也被用于辅助诊断，但是均不能达到非常有效的早期诊断和鉴别诊断。
鉴于PWS和AS同为遗传印迹疾病，父源的15q11-13缺失或不表达导致PWS；母源的15q11-13缺失或不表达导致AS。因此准确鉴定区分父源和母源的15q11-13染色体区段异常，确定各自的拷贝数及表达情况对于确诊具有重要意义。
从早期的甲基化PCR-琼脂糖电泳、FISH到MLPA以及CMA等多种技术都被用于进行PWS和AS的基因诊断。每种方法均有其优缺点，目前公认的基因诊断策略为逐级鉴别，甲基化PCR为一线手段，MLPA和CMA等手段为二线技术，基因测序为最后手段。
由于PWS和AS最多见的基因突变类型为父源或母源缺失，而父源基因与母源基因序列的甲基化状况差别较大，所以可以利用甲基化PCR技术对其进行鉴定。据统计，甲基化PCR可以检测约95％的PWS和AS患儿，但该方法有两个明显缺陷：一是琼脂糖电泳分辨率低，结果可重复性相对较差，经常需要复查或者其他方法验证；二是手工操作繁琐，效率低下。
STR是国内外常用的PWS诊断方法，其原理是基于人群中不同个体之间微卫星位点(STR)的短串联重复次数不同，进而区分PWS患儿的15号染色体致病区域的来源及缺失与否。此检测方法高效、特异、灵敏、快速，能对绝大多数的PWS和AS突变类型进行检测(父源性大片段缺失(70～75％)、母源性同源性单亲二体(低于20％))。
虽然在15q11-13区域有数十个STR位点，但是疾病相关的两个核心基因SNRPN和UBE3A附近却仅有为数不多的10个位点。以往的技术往往仅仅选择少数几个位点作为检测目标，原因是不同的检测位点同时检测具有一定技术难度，需要区分不同位点PCR扩增片段长度的差异，需要优化多重PCR体系。
本团队前期针对该区域的9个STR位点进行检测，经过优化可以满足多数临床疑似病例的辅助诊断工作，相关工作已经获批专利(专利号：ZL 201510642063.1)，但由于临床病例个体差异性极大，仍有部分疑似病例用现有方案不能得到有效检测。因此，本团队在已有基础上进一步探索增加了7个STR位点，建立了本次增效型检测方案，提高了临床诊断效率(38％提升至55％)；阳性病例提供了更多的位点信息(每个病例平均3个可判读位点增加至5个)。
发明内容
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- 2018-02-09 - 2023-10-27 - C12Q1/6883
- 本文公开了与主要不良心血管事件(MACE)相关的17个单核苷酸多态性(SNP)位点及其应用。本申请提供的17个SNP位点是基于对冠心病病人的大规模跟踪访问及数据分析而得到，可以作为预测主要不良心血管事件发生的标记物。另外，本申请还提供了用于预测受试者发生MACE的试剂盒，其包含用于扩增和检测上述17个SNP位点的引物对和探针对，能够预测受试者发生MACE的风险。
- 用于预测FMT治疗SLE疗效的生物标志物及其应用-202310432699.8
- 陆前进;赵明;张博;周雯慧 - 中国医学科学院皮肤病医院（中国医学科学院皮肤病研究所）
- 2023-04-20 - 2023-10-27 - C12Q1/6883
- 本发明公开了一种用于预测FMT治疗SLE疗效的生物标志物，所述生物标志物位于人类基因组2号染色体162,318,336‑162,318,718段（人类基因组数据hg19版本），其序列如SEQ ID No.1所示，所述SEQ ID No.1中包含的两个CG位点的甲基化水平指示FMT治疗SLE是否有效。本发明进一步提出了基于上述生物标志物的试剂盒及其应用。本发明提出的生物标志物用于预测FMT治疗SLE是否有效的灵敏度和特异性均很高。
- 外泌体lncRNA在检测药源性心肌损伤中的应用-202311167224.7
- 汤纳平;赵利媛;杨紫轩;郑敏慧;石磊;缪峰;刘刚;张亚群;孙智敏;顾梦芸 - 上海益诺思生物技术股份有限公司;益诺思生物技术南通有限公司
- 2023-09-12 - 2023-10-24 - C12Q1/6883
- 本发明公开了一种外泌体lncRNA在检测药源性心肌损伤中的应用。所述外泌体lncRNA的NONCODE TRANSCRIPT ID为NONRATT019595.2。所述药源性心肌损伤为外源性化合物盐酸异丙肾上腺素引起的心肌损伤。本发明还公开了一种检测外泌体lncRNA的试剂在制备检测大鼠药源性心肌损伤的产品中的应用，以及一种试剂盒或芯片在制备检测大鼠药源性心肌损伤的产品中的应用。本发明公开的药源性心肌损伤生物标志物外泌体lncRNA检测的敏感度高且检测方法和试剂简单，其检测结果可靠，敏感性为100%，特异性为66.67%，可以单独检测或者联合其他指标共同评价心肌损伤。
- 常染色体显性多囊肾病致病基因突变检测-202310253580.4
- 王倩;龚豪;原晓丽;李娅亨;李亚峰 - 李亚峰
- 2023-03-15 - 2023-10-24 - C12Q1/6883
- 本申请涉及基因检测技术领域，具体涉及一种ADPKD相关致病基因突变的检测方法和内含子上致病基因突变的筛选方法等。
- 2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝诊断试剂及其应用-202310508425.2
- 李敏;王镌;崔永建;石媛;吐尔逊阿依·热夏提 - 新疆医科大学第六附属医院
- 2023-05-08 - 2023-10-24 - C12Q1/6883
- 本发明2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝诊断试剂及其应用；采用高通量测序法测定健康对照组、T2DM患者和T2DM伴NAFLD患者中circRNAs和mRNAs的表达水平。通过差异分析确定T2DM伴NAFLD患者的差异表达基因(DEcircRs，DEmRs)。分别预测与DEcircRs和DEmRs有靶向关系的miRNAs构建ceRNA调控网络。qRT‑PCR实验验证了T2DM合并非酒精性脂肪性肝病患者外周血中hsa_circ_0004535和CASP8下调，hsa‑miR 1827上调表达。
- 检测儿童哮喘病易发基因SNPs位点的试剂及其应用-202211279029.9
- 崔玉宝;周鹰 - 无锡市人民医院
- 2022-10-19 - 2023-10-24 - C12Q1/6883
- 本发明公开了一种检测儿童哮喘病易发基因SNPs位点的试剂及其应用。本发明在多种分析、挖掘、富集和筛选的前提下，发现儿童哮喘病易发基因SNPs位点4个位点在疾病组和对照组差异具有统计学意义，分别是：rs41453444、rs4065275、rs7216389、rs12422149。在此基础上，本发明针对这4个SNPs位点开发单管多荧光qPCR试剂盒等试剂以用于儿童哮喘个性化分子医学检测上。该试剂在哮喘的多基因个性化医学分子检测中具有广阔的市场前景。
- 一种肠道微生物标志物的应用-202311104326.4
- 李爱静;郑书发;徐望 - 济南微生态生物医学省实验室
- 2023-08-30 - 2023-10-24 - C12Q1/6883
- 本发明公开了一种肠道菌群的生物标志物的应用。应用包括肠道菌群的生物标志物用于制备诊断或辅助诊断脂代谢紊乱的试剂盒和产品上的用途，用于制备预测或辅助预测脂代谢紊乱风险的产品上的用途，作为检测肠道微生物的相对丰度的引物或者探针上的用途，用于筛选治疗成人脂代谢紊乱症的药物上的用途。本发明基于具有较高的特异性、通用性和可靠性的肠道微生物作为生物标志物，可以有效解决脂代谢紊乱症早期诊断的关键问题，制备的试剂盒简单方便，易于推广及普及，并为脂代谢紊乱症的发病机制研究、预防及治疗提供思路。
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