[发明专利]一种遗传性Usher综合征的致病突变及其检测试剂有效
| 申请号： | 201610543318.3 | 申请日： | 2016-07-11 |
| 公开（公告）号： | CN106148528B | 公开（公告）日： | 2019-10-01 |
| 发明（设计）人： | 赵晨;陈雪;计江东;盛迅伦;孙仙桃 | 申请（专利权）人： | 赵晨 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/12 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 傅婷婷;徐冬涛 |
| 地址： | 210029 江苏省南京*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种遗传性Usher综合征的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性Usher综合征的CEP78基因，突变位点为剪切位点的纯合突变CEP78c.1629‑2A>G。该突变能够引起正常剪切位点的消失，并导致CEP78基因所编码的Cep78蛋白结构的改变，CEP78基因是遗传性Usher综合征的一个新致病基因，c.1629‑2A>G是一个新的突变位点，可用于制备检测遗传性Usher综合征的试剂。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 usher 综合征 致病 突变 及其 检测 试剂 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测遗传性Usher综合征的突变的CEP78基因，其特征在于突变的CEP78基因为剪切位点纯合突变CEP78c.1629‑2A>G;野生型CEP78基因在Ensemble数据库中的基因编号为：ENSG00000148019，所述的突变的CEP78基因在物理位置为80880286的碱基由A突变为G，其他部分与野生型相同。
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