[发明专利]基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统在审

申请号：	201810539136.8	申请日：	2018-05-30
公开（公告）号：	CN108959848A	公开（公告）日：	2018-12-07
发明（设计）人：	李伟忠	申请（专利权）人：	广州普世医学科技有限公司
主分类号：	G06F19/18	分类号：	G06F19/18;G06F19/24
代理公司：	广州粤高专利商标代理有限公司 44102	代理人：	林丽明
地址：	518104 广东省广州市高新***	国省代码：	广东;44
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摘要：	本发明涉及一种基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，包括数据模块、工具模块、分析工作流模块、编码基因变异解读模块、非编码基因解读模块和网络门户模块；数据模块用于生命组学源数据的加密传输、智能识别和整合配置；工具模块用于软件工具的模块整合；分析工作流模块积木化搭建流程和并行运行流程；编码基因变异解读模块用于过滤非关键编码基因变异和关联匹配疾病表型信息，并生成临床解读报告；非编码基因解读模块用于检索、关联和匹配非编码基因变异和其疾病表型信息，并生成临床解读报告；网络门户模块利用虚拟化封装和云平台部署，建立网络终端可视化门户应用。
搜索关键词：	解读疾病表型非编码基因编码基因匹配工作流模块工具模块基因变异数据模块网络门户预测系统自动关联遗传病并行运行关联匹配加密传输门户应用模块整合软件工具网络终端智能识别积木化可视化虚拟化源数据云平台整合组学封装过滤检索分析关联配置部署
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【主权项】：

1.基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，其特征在于：包括数据模块、工具模块、分析工作流模块、编码基因变异解读模块、非编码基因解读模块和网络门户模块；数据模块用于生命组学源数据的加密传输、智能识别和整合配置；工具模块用于软件工具的模块整合；分析工作流模块积木化搭建流程和并行运行流程；编码基因变异解读模块用于过滤非关键编码基因变异和关联匹配疾病表型信息，并生成临床解读报告；非编码基因解读模块用于检索、关联和匹配非编码基因变异和其疾病表型信息，并生成临床解读报告；网络门户模块利用虚拟化封装和云平台部署，建立网络终端可视化门户应用。

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摘要：本公开内容涉及用于生物信息学和数据处理的系统和方法。尤其是，在第一方面，本公开内容涉及用于生成针对患者的个性化治疗准则以及用于为患者选择治疗的方法和系统。在另一方面，本公开内容涉及用于为治疗的临床试验选择患者的方法和系统。通过将患者特异性分子信息和治疗特异性分子信息进一步与临床‑分子疾病模型、特别是代表其参与疾病的若干方面的基因和/或蛋白质的评分相组合，本发明解决了其中患者具有多于一种“可作用的”畸变的情况。这样，可以分别对最可能影响疾病机理或受疾病机理影响的治疗和患者进行优先化。

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摘要：本发明公开了一种利用外切酶组合消除三维基因组学技术噪音的方法及应用，该方法是通过在三维基因组学技术的关键步骤邻近连接时加入外切酶组合消除邻近连接后线性DNA，提高环状有效互作比例。本发明通过外切酶组合在消除线性DNA中的优越表现为在C‑技术连接后通过外切酶组合酶切消除“噪音”提供了一种有效手段，本发明利用外切酶组合酶切反应消除三维基因组学技术噪音的方法具有方便、快捷、高效的优点，能够降低产生假阳性产物或者信号的可能性，增加有效互作环状DNA占比，大大提高终端有效互作数据产出比例，节约测序空间，降低测序成本，简化了后期利用复杂的生物信息手段消除大数据中无效信息所耗费的资源。

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摘要：本发明提供了无创检测母体和胚胎遗传异常的装置。本发明实现了胚胎遗传异常的无创检测,可以同时无创检测胚胎染色体非整倍性；可同时无创检测母体的基因遗传异常。本发明相对于目前普遍使用的无创产前胚胎染色体非整倍体检测增加了新的检测功能，但是不增加检测费用，大量节约成本。

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摘要：本发明公开了一种基因检测系统，包括分布式行为跟踪组件、数据库单元、文件服务器、搜索引擎、数据分析单元、报告创建单元、报告编写单元、样本跟踪管理单元、项目跟踪管理单元、权限管理单元和信息检索单元；一种基于基因检测系统的检测方法，包括如下步骤：S1、输入基因检测样本；S2、进行检测实验；S3、进行分析；S4、更新样本状态；S5、编写检测报告；S6、生成PDF检测报告；S7、对PDF检测报告进行审核；S8、输出合格的PDF检测报告并发送给检测请求者。本发明整合了基因检测、样本跟踪管理和数据分析的功能，解决了现有技术信息传递步骤繁琐、效率低、人力投入大、实用性低以及检测效果差的问题。

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摘要：本发明提供了一种ACE抑制肽定量构效关系模型及应用，具体提供了ACE抑制二、三、四、五、六肽的定量构效关系模型及应用。定量构效关系模型的预测包括具有高活性ACE抑制肽源的发现以及对已知肽序列活性的预测。本发明式①‑⑤所述模型的匹配度和预测能力都较好。可以利用其寻找具有较高ACE抑制活性的肽序列或预测ACE抑制活性。

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摘要：本发明公开了一种生物计算机的四进制编码方法，属于生物计算机领域。它包括制作蛋白质基底芯片；将四种碱基与四进制数建立一一映射关系；单链DNA片段通过碱基配对原则实施逻辑运算；依次读取单链DNA片段上的碱基，并翻译成四进制数。本发明是一种利用蛋白质作为芯片基底、采用含四种基因碱基的脱氧核苷酸编码四进制数、适用于生物计算机的四进制编码方法。

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摘要：本发明涉及一种检测基因组拷贝数变异的方法，具体包括以下步骤：对样本基因组进行测序，以获得基因组序列；将序列比对到参考基因组，得到序列在基因组上的位置；将参考基因组分成一定长度的窗口，统计落在每个窗口的序列及碱基；根据每个窗口的序列及碱基GC含量，对每个窗口做校正；确定拷贝数正常的阈值，扫描每个窗口，确定窗口拷贝数是否变异；精确扫描异常的窗口，以确定精确的断点，来确定拷贝数变异的具体位置。本发明利用三均值，通过窗口校正、确定拷贝数正常的阈值、精确扫描异常窗口、确定精确的断点和拷贝数变异的具体位置，能够提高基因组拷贝数变异检测的灵敏性，其操作简便可行、效率高、成本低，有利于推广和应用。

一种基于结点关系对的复合功能模块识别方法及系统-201810502270.0
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摘要：本发明公开了一种基于结点关系对的复合功能模块识别方法，包括以下步骤：利用Elastic Net预测调控关系，构建出复合生物网络；根据提出的结点关系对R‑pair概念，将含有R‑pair结构的初始功能子模块作为核，用于在复合网络中识别出复合功能模块CMFM。本发明实现简单，与现有方法比，具有较高的识别效率，同时能找到具有更强生物意义的模块，对于复杂疾病的诊断和预后分析具有重要的理论意义和实用价值。

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摘要：本发明公开了一种基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法和装置。本发明的方法包括：获取给定表型信息以及与眼部生理信息相关的注释基因组信息，获取等位基因频率数据库、突变预测数据库、人类遗传变异数据库和人类表型数据库中的数据；计算变异位点分值；计算与给定表型信息相关的眼部生理信息的相关系数；计算变异位点分值和相关系数的加权数值，并依据加权数值获得最相关的眼部生理信息。本发明的方法能够自动化筛选出与给定表型符合的候选基因以及变异位点，并根据相关性评分，获得最可能与给定表型相关的眼部生理信息。

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摘要：本发明属于生物信息学技术领域，公开了一种基于多种群协助的量子遗传算法的RNA二级结构预测方法，根据RNA序列建立序列的茎区池和茎区相容矩阵；用量子比特向量来初始化多个染色体种群；对各种群量子测量；根据测量结果获取最优个体；取得全部种群中的最优个体b，并用它替换其他种群中最优个体和b非同源的最差个体，然后各种群用不同的旋转角更新，而其他不参与替换的种群用固定旋转角更新；迭代上述过程，直到满足停止条件。本发明有效的提升了量子遗传算法的全局搜索能力和搜索效率，降低了遗传算法的进化代数。同时各种群间抑制竞争相互合作有效的提升了算法的全局性，预测准确性大幅度增加。

检测染色体非整倍性的方法、装置及系统-201810425695.6
发明人：曾立董;吴增丁;金欢;徐伟彬;李林森;赵陆洋;张萌;颜钦 -专利权人：深圳市瀚海基因生物科技有限公司
申请日： 2018-05-07 - 公布日： 2018-10-09 - 主分类号： G06F19/18
摘要：本发明公开了一种检测染色体非整倍性的方法、装置及系统。方法包括：对待测样本中的至少一部分核酸进行测序，获得包括读段的测序结果；将读段比对到第一参考序列，获得比对结果，比对结果包括读段定位于具体染色体的信息；对于第一染色体，基于比对结果，确定定位到该第一染色体的读段的量；比较定位到该第一染色体的读段的量与阴性样本中的定位到相应第一染色体的读段的量，以判定该第一染色体的数目。利用该方法进行染色体非整倍性检测，获得的检测结果具有较高灵敏度和准确性。

一种基于多元格兰杰检验的信号传导网络构建方法-201610137995.5
发明人：李敏;郑瑞清;王建新 -专利权人：中南大学
申请日： 2016-03-14 - 公布日： 2018-10-09 - 主分类号： G06F19/18
摘要：本发明公开了一种基于多元格兰杰检验的信号传导网络构建方法，对输入的时序基因表达数据进行二范数规范化；对二范数规范化后的t个时间片的基因表达数据，分别构建1～t‑1和2～t时序基因表达矩阵，并建立基于阶马尔卡夫的线性方程，通过奇异值分解计算获得系数矩阵和表达值矩阵，并根据所得的系数矩阵计算残差值Rss*；对每一个基因都将其时序基因表达打乱，并计算打乱后的残差值，获得残差分布Rss,对Rss*在Rss中进行排序，获得系数的显著性α。本发明的方法适用于真实的时序基因表达数据时间片过少的情况，并有效提高了有向推断的准确性。

一种用于蛋白质功能预测的层级多标签分类方法-201610452113.4
发明人：冯收;付平;石金龙;郑文斌;徐明珠;鲁健捷;贾现召;周颖 -专利权人：哈尔滨工业大学
申请日： 2016-06-21 - 公布日： 2018-10-02 - 主分类号： G06F19/18
摘要：一种用于蛋白质功能预测的层级多标签分类方法，涉及生物信息学及数据挖掘领域，尤其涉及一种用于蛋白质功能预测的层级多标签分类方法。本发明要为解决现有分类方法用于预测蛋白质功能时，存在数据集不平衡问题、多标签问题和层级约束问题。本发明所述方法按以下步骤进行：一、训练阶段：在训练阶段针对类标签层级结构中的每个节点的数据集采用一个SVM分类器进行训练，得到一组基础分类器；二、预测阶段：在预测阶段首先使用训练阶段获得的这组基础分类器得出未知样本的初步结果，而后采用带权重的TPR算法对结果进行处理，得到满足层级约束条件的最终结果，实现对蛋白质功能的预测。本发明应用于生物信息学及数据挖掘领域。

专利分类

G 物理

G06 计算；推算；计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用

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[发明专利]基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统在审

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