[发明专利]用于确定变体频率和监测疾病进展的方法在审
| 申请号： | 202180078259.6 | 申请日： | 2021-09-23 |
| 公开（公告）号： | CN116940987A | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 乔纳森·F·弗雷丁;马克·R·肯尼迪;艾丽莎·安东尼诺普洛斯 | 申请（专利权）人： | 基金会医学公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京东方亿思知识产权代理有限责任公司 11258 | 代理人： | 蒋桂梅 |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 暂无信息 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本文描述了用于确定来自受试者的测试样品中的变体频率的方法，以及用于将测序读段标记为具有或不具有变体的方法。示例性方法包括通过将测序读段与对应的变体序列和对应的参考序列比对生成参考匹配分数和变体匹配分数，并基于确定的匹配分数将所述测序读段标记为具有或不具有变体。本文还描述了监测疾病进展的方法和治疗患有疾病的受试者的方法。本文进一步描述了用于实施此类方法的设备和系统。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 确定 变体 频率 监测 疾病 进展 方法 | ||
【主权项】：
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