[发明专利]基于RNA-seq数据的肿瘤基因突变检测方法及系统在审
| 申请号： | 201810632056.7 | 申请日： | 2018-06-19 |
| 公开（公告）号： | CN110021348A | 公开（公告）日： | 2019-07-16 |
| 发明（设计）人： | 黄金艳;李剑峰 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属瑞金医院 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50 |
| 代理公司： | 上海愉腾专利代理事务所(普通合伙) 31306 | 代理人： | 唐海波 |
| 地址： | 200240 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于RNA‑seq数据的肿瘤基因突变检测方法，包括以下步骤：收集并分别整理出不同肿瘤、疾病高发的基因突变，建立一个高优先级突变检测的基因列表及突变位点数据库；收集并整理出目前已经具有明确的靶向或化疗药物作用位点的基因突变及基因数据库；建立基于RNA‑seq的基因突变注释数据库；收集整理出用于RNA‑seq突变检测的质量控制、基因序列比对、基因突变检测算法；建立一套完整的从原始RNA‑seq测序数据到最后突变检测结果的分析流程；还公开了基于RNA‑seq数据的肿瘤基因突变检测系统。通过使用整合的多个数据库，通过检测分析流程人们可以更加快速的找到已知的与肿瘤发生相关的基因突变位点。 | ||
| 搜索关键词： | 突变检测 基因突变 肿瘤基因 基因突变检测 基因突变位点 多个数据库 基因数据库 注释数据库 测序数据 分析流程 化疗药物 基因序列 检测分析 突变位点 肿瘤发生 作用位点 质量控制 靶向 比对 整合 算法 数据库 肿瘤 基因 疾病 | ||
【主权项】：
1.基于RNA‑seq数据的肿瘤基因突变检测方法，其特征在于，所述基于RNA‑seq数据的肿瘤基因突变检测方法包括以下步骤：收集并分别整理出不同肿瘤、疾病高发的基因突变，建立一个高优先级突变检测的基因列表及突变位点数据库；收集并整理出目前已经具有明确的靶向或化疗药物作用位点的基因突变及基因数据库；建立基于RNA‑seq的基因突变注释数据库；收集整理出用于RNA‑seq突变检测的质量控制、基因序列比对、基因突变检测算法；建立一套完整的从原始RNA‑seq测序数据到最后突变检测结果的分析流程。
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