[发明专利]一种探针组及其应用在审
| 申请号： | 201910088722.X | 申请日： | 2019-01-30 |
| 公开（公告）号： | CN109880895A | 公开（公告）日： | 2019-06-14 |
| 发明（设计）人： | 何昆仑;伍建;贾倩;石金龙;贾志龙;赵晓静;李浩;朱雨;马俊峰;张润敏 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院;北京迈基诺基因科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京领科知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 11690 | 代理人： | 张丹 |
| 地址： | 100039*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 先天性心脏病 诊断 危险因素 易感基因 灵敏度 探针组 种检测 基因 位点 制备 发病率 病因 捕获 胎儿 应用 参考 检测 研究 | ||
1.一种检测先天性心脏病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断先天性心脏病的产品中的应用，其特征在于，所述先天性心脏病的致病和/或易感基因为GJA1、GATA4、MYH6、TBX20、ACTC1、TLL1、NKX2-5、GATA6、GATA5、NEXN、CITED2、CRELD1、COL6A1、PTPN11、CRELD2、COL6A2、FBLN2、COL6A3、FRZB、JAG1、ZFPM2、ALDH1A2、BVES、GJA5、CERS1、TBX1、GDF1、NOTCH1、SMAD6、ELN、FLNA、MED13L、TFAP2B、PRDM6、FOXC1、FSCN2、CFC1、ZIC3、ACVR2B、NODAL、BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、MKS1、CEP290、WDPCP、SDCCAG8、LZTFL1、BBIP1、IFT27、FRAS1、FREM2、GRIP1、TBX5、TAB2、NR2F2、PIGN、PIGA、PIGT、TWIST1、FGFR2、RAB23、MEGF8、EVC、EVC2、NOTCH2、CHD7、SEMA3E、PRKAG2、KRAS、SOS1、RAF1、NRAS、BRAF、RIT1、SOS2、LZTR1、CBL、SHOC2、HYLS1、STK4、GLI3、COX7B、SALL4、DHCR7、SALL1、EHMT1、AFF4、LEFTY2、SOX7、FOXH1、FOXC2、HOXA1、B3GAT3、HPGD、KANSL1、KMT2D、PIGL、SMAD4、SPECC1L、BCOR、TCTN3、THOC6、LMNA、BAZ1B、DVL1、SP3、CRKL、ESCO2、FTO、DIS3L2、RBM10、FGFR1、PQBP1、PUF60、TXNL4A、WT1、CD96、PIGO、GNA12、TSPYL1、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCI、PALB2、RAD51C或ERCC4中的两种或两种以上的组合。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述先天性心脏病的致病和/或易感基因为GJA1、GATA4、MYH6、TBX20、ACTC1、TLL1、NKX2-5、GATA6、GATA5、NEXN、CITED2、CRELD1、COL6A1、PTPN11、CRELD2、COL6A2、FBLN2、COL6A3、FRZB、JAG1、ZFPM2、ALDH1A2、BVES、GJA5、CERS1、TBX1、GDF1、NOTCH1、SMAD6、ELN、FLNA、MED13L、TFAP2B、PRDM6、FOXC1、FSCN2、CFC1、ZIC3、ACVR2B、NODAL、BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、MKS1、CEP290、WDPCP、SDCCAG8、LZTFL1、BBIP1、IFT27、FRAS1、FREM2、GRIP1、TBX5、TAB2、NR2F2、PIGN、PIGA、PIGT、TWIST1、FGFR2、RAB23、MEGF8、EVC、EVC2、NOTCH2、CHD7、SEMA3E、PRKAG2、KRAS、SOS1、RAF1、NRAS、BRAF、RIT1、SOS2、LZTR1、CBL、SHOC2、HYLS1、STK4、GLI3、COX7B、SALL4、DHCR7、SALL1、EHMT1、AFF4、LEFTY2、SOX7、FOXH1、FOXC2、HOXA1、B3GAT3、HPGD、KANSL1、KMT2D、PIGL、SMAD4、SPECC1L、BCOR、TCTN3、THOC6、LMNA、BAZ1B、DVL1、SP3、CRKL、ESCO2、FTO、DIS3L2、RBM10、FGFR1、PQBP1、PUF60、TXNL4A、WT1、CD96、PIGO、GNA12、TSPYL1、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCI、PALB2、RAD51C和ERCC4。
3.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述先天性心脏病的致病和/或易感基因为CHD102。
4.根据权利要求1-3任一所述的应用，其特征在于，所述的检测先天性心脏病的致病和/或易感基因的试剂为检测先天性心脏病的致病和/或易感基因的突变位点的试剂。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于中国人民解放军总医院;北京迈基诺基因科技股份有限公司，未经中国人民解放军总医院;北京迈基诺基因科技股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201910088722.X/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
